malattie genetiche
Un progetto per accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare
28-02-2023Tecnologie digitali e screening genetico neonatale per diagnosticare con più precisione e più in fretta le malattie genetiche rare: è il progetto pilota Screen4care
Screening neonatale: oggi copre oltre 50 malattie rare
25-02-2022Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000
Spegnere quel gene in più che causa la leucodistrofia
25-09-2017Ci sta provando Elisa Giorgio a Torino: grazie a piccole molecole di Rna. Esse riconoscono e spengono la copia in più del gene per la Lamina B, che in eccesso provoca la degenerazione dei neuroni
Terapia genica: approvato il primo farmaco per l’ADA-SCID
01-06-2016La tecnica, messa a punto dagli scienziati italiani del San Raffaele, è in grado di sostituire il gene non funzionante dei piccoli affetti da ADA-SCID. E’ la prima terapia genica regolarmente approvata
Curare la mamma per limitare i danni nella sindrome di Down
14-01-2014Alcune recenti ricerche dimostrano che è possibile attenuare sensibilmente i danni della trisomia 21 con farmaci adeguati alle madri in attesa
Quali rischi corre l'uomo se si sposa in tarda età
13-09-2012Contrariamente a quanto si pensava, uno studio scientifico mostra che anche l'età tardiva del padre può essere collegata a un rischio di malattie per bambino
La malattia del mare scoperta in America
26-05-2011Diffusa prevalentemente nell'area mediterranea, la talassemia è causata da un difetto nei geni dell'emoglobina. Un'anomalia che in alcuni frangenti può essere un vantaggio, come nel caso della malaria
